Не такие (о людях с аутизмом)

  

По статистике, мальчики страдают от тех или иных видов РАС в четыре раза чаще девочек. 

 

Аутизм — страшное слово, которое боятся услышать все родители. В последнее время этот диагноз встречается все чаще — по крайней мере, такое создается впечатление. «Чердак» разобрался, действительно ли в мире становится больше людей с аутизмом или эту болезнь стали чаще диагностировать по другим причинам.

Аутизм, точнее расстройства аутистического спектра (РАС), — целая группа заболеваний, из-за которых больные не могут нормально взаимодействовать с окружающими. Еще совсем недавно аутизм считался крайне редким расстройством: его диагностировали у одного ребенка из 20 тысяч. Однако с середины 1990-х число больных стало стремительно увеличиваться, и сегодня частота РАС приближается к 1,5%, а главный рупор американского (и не только) здравоохранения CDC (Center for Disease Control and Prevention — Центр по контролю заболеваемости) приводит еще более пугающие цифры: в 2010 году диагноз был поставлен 1 из 68 детей. Появился даже пугающий термин «эпидемия аутизма», но есть ли основания всерьез использовать его?

Что искать?

Из-за того, что критерии, по которым врачи ставят диагноз РАС, сильно изменились за последние годы, определить, действительно ли людей с аутизмом стало больше, очень сложно. «Критерии диагностики аутизма, которые были в 70—80-е годы гораздо уже тех, которые сейчас используются в Европе, — объясняет врач-психиатр Елисей Осин. — Например, там есть категории «атипичного аутизма», в которые попадают дети, у которых не очень много симптомов аутизма». Из-за того что дизайн исследований по подсчету распространенности аутизма очень разный, возникает довольно заметный разброс в полученных цифрах. Например, исследования, проводимые американским CDC, не предполагают встречи с ребенком — диагноз устанавливается на основании анализа личных дел детей из школ. В других исследованиях обязательны встреча с ребенком и проведение развернутой диагностики, поясняет Осин.

Несмотря на все различия в подходах, сегодня РАС «ловят» гораздо лучше, чем раньше. Люди, которым сейчас диагностируют аутизм, 20 лет назад получили бы другой диагноз. «Британский логопед Дороти Бишоп (Dorothy Bishop) нашла взрослых людей, которым в детстве диагностировали расстройства речи и провела повторное исследование по современным стандартам. Оказалось, что 20% этих пациентов сегодня получили бы диагноз «аутизм»», — рассказывает Осин.

Более того, сразу в нескольких работах (например, в этой) было показано, что аутизм все чаще диагностируют у так называемых высоко функциональных детей. Канцелярский термин означает, что у таких людей не очень серьезные проблемы с общением, а многие при правильном лечении и вовсе не будут отличаться от остальных. В недавнем прошлом, когда у врачей и ученых не было так много информации о РАС, подобных детей попросту считали «странными», но вполне обычными. Теперь, когда родители знают об аутизме, они чаще начинают беспокоиться, замечая нетипичное поведение ребенка.

Косвенно в пользу «перетекания» аутизма из других диагнозов свидетельствует статистика из американских школ. В 90-е годы специалисты все чаще стали ставить детям аутизм, и одновременно падало число детей с умственной отсталостью. «По правилам, в США ребенок может получать помощь в обучении, если у него есть одно из нескольких специально отобранных заболеваний, например аутизм или умственная отсталость. Но диагноз должен быть только один. Дети с умственной отсталостью могут получать несколько меньше дополнительных образовательных услуг, чем дети с аутизмом. Поэтому родители всерьез сражаются за то, чтобы их ребенку поставили этот диагноз», — говорит Осин. Вырастая, люди с подобными расстройствами остаются под защитой законодательства, которое оберегает их от дискриминации.

В России ситуация совершенно иная: взрослого диагноза «аутизм» не существует, и когда ребенок с РАС становится подростком, ему вместо аутизма ставят что-то, не имеющее к РАС никакого отношения: шизофрению, расстройство личности, умственную отсталость. Такая запись в карте очень сильно затрудняет жизнь: с «нехорошим» диагнозом почти наверняка не возьмут на хорошую работу, а с недавнего времени, например, нельзя получить водительские права. Детям с аутизмом тоже непросто: в обычных школах нет условий, чтобы они могли полноценно учиться, а после спецшкол даже дети с нормальным интеллектом вряд ли смогут поступить в ВУЗ или найти приличную работу. Поэтому многие родители избегают официального диагноза.

Детям с аутизмом часто нужны особые условия в школах: учиться в обычных классах они не могут, хотя их умственные способности могут быть такими же, как у детей без диагноза.

Из-за невозможности прямо сравнивать современные данные и статистику прошлых лет специалисты не могут однозначно сказать, стал ли аутизм более распространенным заболеванием, чем раньше, или изменение стандартов диагностики — единственная причина роста числа больных с диагнозом. «В 2007 году ученые из Великобритании пытались определить частоту аутизма у взрослых и получили цифру в 1%. В исследовании участвовали только люди, которые живут самостоятельно, то есть люди с высокофункциональным аутизмом. Если учесть тех, кто не может существовать без посторонней помощи, цифра окажется чуть больше и будет сопоставима с теми данными, которые приводят ВОЗ и CDC», — рассуждает Осин.

Генетика и среда

Исследователи до конца не знают, почему у некоторых детей развиваются РАС. Аутизм — это не определенное заболевание с конкретной причиной, а целая группа нарушений, итогом которых становятся проблемы во взаимодействии с другими людьми. «Здесь та же ситуация, что с пневмонией, — объясняет Осин. — Она может быть вирусной, бактериальной, грибковой, и везде будет в чем-то схожая клиническая картина. Но сходство внешнее, а причины и механизмы заболевания совершенно различные».

Иногда причины РАС известны: например, так называемый синдром Мартина—Белла, он же синдром ломкой Х-хромосомы, дает примерно 5% всех случаев аутизма. Эта патология возникает из-за мутации в гене FMR1, который важен для нормального развития нервной системы. Когда FMR1 работает неправильно, у человека нарушаются связи между нейронами. Практически у всех больных с синдромом Мартина—Белла есть те или иные психиатрические нарушения, например синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или тревожные расстройства. Примерно у половины есть симптомы РАС, причем они могут быть как слабыми, так и очень ярко выраженными.

У больных с синдромом Мартина-Белла длинное плечо Х-хромосомы истончается и становится хрупким в нескольких местах. Фото: Harrison et al. 1983.

Еще примерно 10% случаев аутизма возникает, когда довольно крупные участки хромосом многократно копируются и переносятся в другие места генома или, наоборот, вырезаются из ДНК. В геноме становится больше или меньше определенных генов (ученые говорят: «Происходит вариация числа копий генов»), и это может приводить к серьезным сбоям в организме. Но чаще всего — в 85—90% случаев — врачи не знают, что именно стало причиной аутизма.

Исследователи склоняются к точке зрения, что РАС — это в основном комплексные расстройства, такие же как гипертоническая болезнь, диабет или аллергия. Как именно будут развиваться подобные патологии — и разовьются ли вообще — определяется сразу множеством разных факторов. Наследственная предрасположенность вносит очень существенный вклад (по некоторым оценкам ее вклад от 70 до 90%), но кроме нее важны образ жизни, питание, экология и еще много чего.

У героя Дастина Хоффмана в фильме «Человек дождя» Рэймонда Бэббитта фантастическая память и уникальные математические способности. При этом он не в состоянии решать простейшие бытовые проблемы. Такое сочетание типично для аутизма.

«Например, наблюдение за монозиготными близнецами, у каждого из которых есть аутизм, говорит, что дело не только в генах. Порой один из близнецов будет человеком с очень сложными интересами, хорошо развитой речью, а другой может оказаться человеком с тем, что называется низкофункциональный аутизм, то есть с большим количеством проблем, отсутствием речи. Гены у них одинаковые, а внешние проявления очень разные», — поясняет Осин. Внешние факторы усиливают или ослабляют эффект «испорченных» генов: под их влиянием они могут заработать в полную силу или вовсе не включиться.

«Исследования показывают, что в развитии аутизма, по всей видимости, играет роль состояние организма матери перед и во время беременности. У матерей с гипертонической болезнью и сахарным диабетом несколько чаще рождаются дети с РАС и вообще с нарушениями. Есть исследования, которые показывают, что в семьях, которые живут очень близко к шоссе, чаще бывают дети с аутизмом. Некоторые работы связывают аутизм с пестицидами — в первую очередь, это касается семей, чьи дома находятся рядом с обрабатываемыми полями», — рассказывает Осин.

Исследователи обнаружили, что чем ближе дом к дороге, тем выше шансы на рождение ребенка с аутизмом. Максимальный риск — в семьях, живущих менее чем в 300 метрах от оживленной трассы.

«Зато наука выяснила, какие факторы на развитие аутизма, похоже, не влияют: это воспитание и прививки», — добавляет эксперт. Прививки почему-то особенно беспокоят родителей, но множество исследований (например, это, это, это и вот это) доказывают, что подобные опасения беспочвенны.

Прививки защищают людей от многих опасных заболеваний. Из-за того что многие родители перестали вакцинировать детей, в мире вновь появились смертельно опасные болезни, которых не было десятки лет, например корь и дифтерия.

Большинство специалистов склоняются к тому, что РАС имеют генетическую природу, но ученые не исключают, что какие-то новые факторы окружающей среды также могут способствовать развитию болезни. Когда причины аутизма станут яснее, можно будет понять, действительно ли в современном мире есть что-то, что провоцирует распространение болезни, или же повышение частоты диагностируемых случаев связано с тем, что люди наконец «заметили» эту болезнь.

Ирина Якутенко